La mutation du facteur V de Leyden

La conséquence la plus critique de la mutation est l'embolie pulmonaire

L'embolie pulmonaire, un problème largement sous-estimé

Le journal Medical Tribune a publié dans son numéro de Novembre 2005 le texte suivant : « Annuellement 1,5 Millions de personnes font une thromboembolie en Europe, plus de 500 000 personnes en décèdent. »

Cela signifierai donc que les thromboembolies feraient plus de morts que le cancer du sein, le cancer de la prostate, le Sida et les accidents de circulation pris ensemble.

L'embolie pulmonaire, qu'est ce que c'est ?

L'embolie pulmonaire est une complication de la thrombose veineuse profonde (TVP). On parle d’embolie pulmonaire lorsqu'un thrombus (caillot) se détache de son emplacement de départ, puis circulant dans le sang va boucher le système artériel irriguant le poumon. Voir la superbe animation sur le site Movie Santé.

Vous pouvez vous imaginer le caillot circulant à l'intérieur d'un arbre. Tant qu'il est au niveau du tronc (les jambes, le torse), il a la place de migrer librement vers sa nouvelle destination. Arrivé en haut du tronc (le coeur), il peut largement passer à travers les nœuds du bois (les valves cardiaques) beaucoup plus grands que lui, mais passé ce lieu, il va être expulsé directement vers des ramifications de plus en plus fines (le système artériel pulmonaire) et tôt ou tard, selon sa taille, il va se retrouver bloqué brutalement. Il va donc couper l'irrigation de toute la partie des branchages qui se trouve devant lui.

Les symptômes

Les symptômes de l'embolie sont très variés selon les personnes et la taille du caillot qui conditionne l'importance de l'embolie et dans certains cas ils sont tellement légers qu'ils passent inaperçus (on parle de 60 à 80% des cas sans manifestations cliniques).

Selon un adage classique en médecine « si on ne comprend rien au tableau clinique du patient, c'est une embolie pulmonaire jusqu'à preuve du contraire ».

Les symptômes peuvent être :

  • Angoisse, sensation de mourir

  • Douleurs à la base du thorax, légèrement sur le côté

  • Eventuellement une petite et rapide sensation de piqure au niveau du poumon

  • Tachycardie (augmentation du rythme cardiaque, le coeur pompe pour compenser)

  • Augmentation de température à 38°C environ

  • Gène respiratoire (dyspnée)

  • Crachats sanguinolents (expectoration hémoptoïque)

  • Malaise, vertige.

Certaines embolies brutales et plus étendues se traduisent par :

  • Une douleur plus violente au niveau thoracique

  • Une syncope

  • Une détresse respiratoire parfois accompagnée d'une cyanose (coloration bleue de la peau due à un défaut d'oxygénation).

Une embolie massive peut conduire à un état de choc et un arrêt cardio-circulatoire.

L'examen médical

Quand l'embolie est importante, les gaz du sang (c'est-à-dire la concentration en oxygène et en gaz carbonique dans le sang) sont modifiés (baisse sensible de la concentration oxygène). On va donc commencer par vous piquer du sang artériel. La radiographie des poumons ne peut être interprétée que par un spécialiste, mais elle est spécifique. De nos jours, l'examen clé est surtout le scanner spiralé avec injection d'un produit de contraste (image d'une embolie sur Wikipedia). L'angiographie pulmonaire est de moins en moins utilisée car elle est nettement plus invasive. Une échographie cardiaque peut être faite.

Traitement de l'embolie pulmonaire

L'embolie peut guérir sans séquelle si le traitement est bien conduit, il peut malgré tout rester un essoufflement plus ou moins marqué. Après mon embolie pulmonaire, j'étais pendant des mois incapable de monter des volées de marches en une fois, je soufflais comme un phoque. De plus j'ai noté que dès que je sors dans le froid ou l'humidité, même un an après, je ressens une douleur dans les poumons (alors que c'est un organe que l'on ne sent pas habituellement) et je commence à tousser. La réaction est identique dès que je fais des efforts, je tousse.

L'hospitalisation est indispensable après une embolie, si elle est grave, ce sera en soins intensifs.

Le traitement est variable selon le type d'embolie pulmonaire.

  • Repos et oxygénothérapie (apport d'oxygène supplémentaire) quand les gaz du sang ont révélé une baisse de la concentration en oxygène.

  • Administration d'anticoagulants pour empêcher l'extension des caillots existants, mais également la formation de nouveaux caillots, avec héparine par voie intraveineuse ou sous-cutanée, relayée par les anticoagulants oraux.
    Pour les cas graves, on utilise parfois les thrombolytiques (streptokinase, urokinase) qui accélèrent la dissolution des caillots existants.
    Parfois, le recours à une intervention chirurgicale pour retirer le caillot sanguin (embolectomie) de l'artère pulmonaire nécessite une intervention lourde.

  • Le patient pourra se lever après minimum 48 heures en présence d'une infirmière et avec contention des membres inférieurs grâce à des bas ou des collant spéciaux.

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