Les origines génétiques de la mutation

L'humain possède 46 chromosomes qui sont porteurs de toute l'information génétique de l'individu sachant que 22 de ces chromosomes vont par paire (une moitié vient de la mère, l'autre du père), s'y rajoutent deux chromosomes qui définissent le sexe de la personne (pour les hommes 1 X et 1 Y, pour les femmes 2 X).

L'erreur se trouve sur le chromosome numéro 1 et celui ci comme les autres chromosomes étant doublé, un seul chromosome 1 peut être touché (on parle alors de facteur "hétérozygote") ou les deux ("homozygote"). Pour garder une petite touche d'humour, hétérozygote ne signifie donc pas que l'on a des frères et soeurs (lu dans une réponse très sérieuse d'une dame sur un forum, sourire).

Le défaut est transmis génétiquement, autant aux hommes qu'aux femmes et on le dit autosomal et dominant. Pour des parents de premier niveau (enfants, parents, fratrie), il y a donc 50% de chances d'être porteurs. C'est pour cela qu'il est important de faire contrôler tous les autres membres de la famille en cas de survenue du syndrome, afin de prévenir les mauvaises surprises. En général, les thromboses n'apparaissent qu'après la puberté, il n'est donc pas nécessaire de faire peur aux enfants en arrivant avec des aiguilles, mais si des opérations sont prévues, autant prévoir et faire aussi ce test lors de la prise de sang...

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