Mon histoire avec le facteur V de Leiden

Auteur  
# 11/01/2012 à 16:09 kamel (site web)
Mon Histoire avec le Facteur V de Leiden
Celà a commencé fin du mois de mars 2001.
Je me rappelle avoir pris le train une semaine auparavant entre Tunis et Radès, et en descendant du train à Radès, ma jambe a percuté la porte du train, j'ai eu une toute petite douleur.

une semaine plus tard et en fin de journée de travail, j'ai senti une douleur à la jambe.
J'étais dans mon deuxième mois de travail à Rades après 6 ans de travail à Sousse.
Le lendemain, la douleur commença à s'intensifier de plus en plus et en fin de journée quand je suis rentré à la maison, j'ai trouvé que ma jambe gauche a presque doublé de volume.
J'ai appelé mon frère ainé, médecin, nous étions presque sur: c'est une phlébite.
J'ai un autre frère qui a eu déjà une phlébite à l'age de 22 ans, c'était en 1982, à Gafsa.

Nous sommes au mois d'avril 2001, mon père était dans le stade final de sa maladie cardiaque. il sera décédé le 03 juillet 2001.

Je suis alors chez un cardiologue à Hammam Lif vers 18h avec ma femme, le médecin m'a écrit une lettre pour aller tout de site à l’hôpital Habib Thameur à Tunis
Nous avons donc pris un Taxi et nous sommes allé à l'urgence, nous avons trouvé beaucoup de monde en attente, j'ai montré la lettre du cardiologue, ils m'ont tout de suite accepté et m'ont fait rentrer pour al consultation.
Après les premiers examens, le médecin d'urgence a décidé de me garder un nuit à l’hôpital, on n'a pas trouvé de lit pour moi ensuite on m'a trouvé un lit de la salle de réanimation, il y avait
un accidenté agonisant et tous les autres étaient dans le coma.
J'ai passé donc une nuit entouré de malades morts-vivants.

Ma femme a passé la nuit assise sur une chaise dans la salle d'attente et elle a refuse, bien sur, d'aller avec une femme qui lui a demander de venir passer la nuit chez elle.

Le lendemain, on m'a fait une echo doppler qui a confirmé que j'avais "une phlébite" ou thrombose des veines pronfonde d'un memebre inférieur (jambe gauche)
Le médecin m'a prescrit des seringue anti coagulants Lovenox si ma mémoire est bonne)

Je suis resté un mois au lit et chez fait une rupture du travail, qui n'était pas payée par l'employeur mais la CNSS (une toute petite somme comparée au salaire).

La deuxième fois, c'était en Inde, à Mumbai en 2003 si ma mémoire est bonne, toujours fin Mars, début avril !
et c'était le tour de la jambe droite cette fois-ci: j'ai demandé directement au médecin d eme prescrire l'anti coagulant sans avoir la peine de faire les examens et l'echo Doppler.

Je suis rentré en Tunisie après quelques jours de ma phlébite, j'avais pris un vol d'ALITALIA, ils ont refusé de me laisser me mettre dans un fauteuil malgré ma maladie !

En 2010, j'ai enfin découvert l'origine des ces phlébites grâce à l'analyse ADN chez 23andme.org : c'est la facteur V de Leiden.
La mutation se trouve sur le SNP rs6025, j'ai l'allèle CT, l'allèle sain étatnt CC, je suis donc hétérozygote.
Je compte faire l'analyse pour mes deux filles pour être en alerté le cas échéant.




Factor V is the last clotting factor in the pathway before the activation step that turns prothrombin into thrombin. Clotting is usually kept from spiraling out of control by a feedback loop, similar to the way a thermostat operates. Once enough thrombin has been activated, it binds to a protein called "protein C." Protein C then inactivates factor V, thus cutting off activation of prothrombin into thrombin.
The SNP in the F5 gene causes a change in the protein sequence of factor V that prevents protein C from inactivating it. Since this version of factor V can still participate in the activation of thrombin, a situation results in which thrombin can be turned on but cannot be turned off. Once the clotting cascade is set off (whether appropriately or not), the riskier version of the SNP makes it more difficult to shut it off.
The riskiness of the T version of this SNP is further increased for women who also take hormonal birth control.
(The riskier version of this gene is also sometimes called Factor V Leiden, after the city in the Netherlands where this SNP and its effects on factor V's role in clotting were first discovered.)
The studies whose data we report as applicable to those of "European" ancestry confirmed the association between this SNP and VTE in samples from the Netherlands, Sweden, the United Kingdom, Brazil, Italy, and France.
African and Asian populations appear to have only one version of the SNP, meaning that association studies are very difficult to perform.
Citations

Rosendaal et al. (1995) . “High risk of thrombosis in patients homozygous for factor V Leiden (activated protein C resistance).” Blood 85(6):1504-8.
Smith et al. (2007) . “Association of genetic variations with nonfatal venous thrombosis in postmenopausal women.” JAMA 297(5):489-98.
Emmerich et al. (2001) . “Combined effect of factor V Leiden and prothrombin 20210A on the risk of venous thromboembolism--pooled analysis of 8 case-control studies including 2310 cases and 3204 controls. Study Group for Pooled-Analysis in Venous Thromboembolism.” Thromb Haemost 86(3):809-16.
Bertina et al. (1994) . “Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C.” Nature 369(6475):64-7.
Lane et al. (2000) . “Role of hemostatic gene polymorphisms in venous and arterial thrombotic disease.” Blood 95(5):1517-32.

Source: www.23andme.org

J'ai un frère qui a eu des phlébites dans ses deux jambes, un frère qui a eu une phlébite dans une jambe et un bras, un autre frère qui a eu une phlébite dans un bras, une soeur qui a eu des phlébites suites aux accouchements.

J'ai une tante maternelle qui était décédé en 2006 suite à une embolie pulmonaire, uen complication d'uen phlébite non traité.
J'ai une autre tante qui a eu une phlébite.
Ma mère a eu aussi une phlébite.

publié aussi dans mon Blog au lien suivant:
http://refelxions.blogspot.com/2012/01/mon-histoire-avec-le-facteur-v-de.html
Répondre à ce message

Vous utilisez un logiciel de type AdBlock, qui bloque le service de captchas publicitaires utilisé sur ce site. Pour pouvoir envoyer votre message, désactivez Adblock.

Créer un site gratuit avec e-monsite - Signaler un contenu illicite sur ce site

×