degré de gravité?

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# 29/10/2011 à 13:47 céline
Bonjour bonjour!
voilà, le verdict est tombé : "le bilan d'hémostase montre une résistance à la protéïne C activée en rapport avec une mutation du facteur V Leiden à l'état d'hétérozygote."
Magnifique!
Du coup je me suis demandée : est-ce qu'il y a des degrés de gravité dans les manifestation de la mutation??? parce que mes docteurs c'est des joueurs de poker : ils bluffent, en expliquent le moins possible, sourient beaucoup... je leur fais pas confiance. :)
J'ai l'impression que tu as fait un peu le tour de la question. Quand tu te sentiras un peu en forme, je voudrais bien que tu me répondes. A bientôt, Sel.
# 10/11/2011 à 12:37 Mélanie
Bonjour Sel,
Si je peux partager un peu de mon expérience...
Il y a en effet plusieurs degrés de gravité dans cette mutation.
Le plus "faible" degré est la mutation au stade hétérozygote (un gène muté et un gène sain).
Puis le stade homozygote (les 2 gènes amenés par les parents sont mutés).
Et enfin la mutation du facteur V liée à d'autres mutations de la coagulation.
Tu possèdes donc une copie du gène muté et une copie saine, ce qui minimise les risques. Toutefois, il faut tout de même prendre des précautions de base, comme ne pas fumer, éviter les pilules contenant de l'oestrogène, signaler cette mutation lors d'hospitalisation ou de station allongée prolongée, éviter les longs trajets sans pause pour se dégourdir les jambes.
En cas de grossesse, à ta place, je me ferais suivre régulièrement par un angeiologue pour vérifier que la grossesse n'engendre pas de problème de circulation et surtout prévenir le gynéco afin qu'il prête un oeil attentif au développement du bébé.
Les risques sont très faibles dans ton cas, énormément de gens sont porteurs de cette mutation sans jamais présenter de signe pathologique, mais maintenant que tu es au courant, autant essayer de prévenir les facteurs de risque!
En espérant avoir répondu à ta question!
Au fait, pourquoi les médecins ont il cherché cette mutation dans ton cas?
Bonne continuation,

Mélanie
# 27/11/2011 à 19:55 Sel
Un grand merci pour ta réponse!
Ils ont cherché parce que j'ai fait une thrombose veineuse profonde cet été (une jolie, du mollet au nombril). J'étais sous pilule à base d’œstrogène. A priori je n'ai pas d'autre facteur pourri, mais je dois attendre la fin de mon traitement AVK pour faire encore qques recherches. Ta réponse est rassurante, surtout que j'ai 2 filles peut-être transmis la mutation. :(
Maintenant, on m'a dit que les risques avançaient avec l'âge...
Pfff!!!!
Encore merci.
# 07/12/2011 à 14:24 Mélanie
Contente de t'avoir apporté quelques réponses!
Les risques de phlébite augmentent avec l'âge... Chez tout le monde! Donc comme tu as un risque déjà plus élevé, tu resteras toujours plus à risque. Si le papa n'est pas muté pour le facteur V de Leiden, il faut savoir que tu ne peux pas avoir transmis la forme homozygote, la plus grave, à tes filles, et qu'elles ont une chance sur 4 d'être hétérozygotes comme toi... Ce que je te conseille c'est de les faire tester quand elles seront en âge d'être sous pilule (si ce n'est pas déjà le cas!) pour savoir si elles peuvent prendre sans risque une contraception avec oestrogènes ou non, faire attention à leur consommation tabagique, et puis qu'elles puissent consulter, si elles sont atteintes, un angeiologue au moment où elles décideront de mettre un bébé en route... Mais bon, tu as vu, dans ton cas a priori 2 grossesses sans surveillance de ce côté et sans soucis?? C'est plus de la prévention qu'autre chose, il vaut mieux savoir pour pouvoir reconnaître les symptômes!
Voilà bonne continuation à toi et n'hésite pas si je peux t'être utile!
Amicalement,
Mélanie
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